El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, impulsado en nuestro país por la Federación Española de Enfermedades Raras con la intención de dar visibilidad a las enfermedades poco habituales y a la labor de investigación necesaria para disminuir su impacto.
En España, el mes de febrero ha sido bautizado por la FEDER como el Mes de la Esperanza y pone su foco en la necesidad de implicación ciudadana, con la intención de sensibilizar, informar, formar y generar acción para poder elevar las necesidades de las personas con enfermedades raras a los agentes públicos.
Según FEDER, se estima que entre un 6 y 8% de la población mundial está afectada por un de laas 6.000 enfermedades minoritarias descubiertas hasta ahora. El 65% de estas patologías son graves y en 1 de cada 3 casos crean discapacidad física o mental. El principal problema de las enfermedades raras es su diagnóstico, ya que muchas veces es difícil de realizar por la falta de datos. No obstante, aunque el paciente reciba el diagnóstico correcto, no es garantía de poder recibir tratamiento, puesto que cerca del 50% de las patologías consideradas como raras no disponen de él o no todos los pacientes pueden adecuarse al ya existente.
Entonces, es el entorno familiar el que se encarga de gestionar la atención a la persona enferma y hacerse cargo de los trámites y gastos económicos derivados. Es por ello que el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019 adopta como lema ‘Creando puentes en la asistencia social y sanitaria’ para poner en relieve la importancia de los servicios de asistencia.
Investigar para avanzar
Un 70% del presupuesto del laboratorio de investigación procede de la aportación de las familias. Gracias a vuestra solidaridad en San Juan de Dios podemos investigar estas enfermedades con el objetivo de encontrar el mejor tratamiento para poder convivir con ellas y, en el mejor de los casos, curarlas.
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, en colaboración con la Fundació Sant Joan de Déu per a la Recerca, impulsa diversas líneas de investigación que se sustentan gracias a socios y donantes. Entre ellas, destacan las de pediatría, sobretodo en referencia al cáncer infantil y las neurociencias pediátricas. En 2015, se creó el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, un servicio transversal específico enfocado en el tratamiento e investigación de las enfermedades raras.
¡Implícate!
Puedes hacerte socio/a o hacer un donativo para ayudar a que se siga realizando investigación, además de ayudar en su visibilización en tus redes sociales con las etiquetas #ShowYourRare, #MyRares o #RareDiseaseDay. Sigue en Twitter a @Share4Rare_es y entérate de las últimas novedades.