Ubicado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, está abierto también a otros grupos e instituciones que hagan investigación en enfermedades raras tanto de la infancia como en personas adultas.
El pasado 15 de mayo, con la visita del patronato de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, se inauguró oficialmente el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias. El proyecto ha permitido integrar en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica dotándolos con equipos tecnológicos muy avanzados.
Con el objetivo de construir un punto de encuentro y apoyo, el nuevo centro estará abierto a todos los grupos e instituciones del país que hacen investigación en enfermedades raras para puedan utilizar los equipamientos del nuevo centro como ayuda a la tarea de investigación que estén llevando a cabo.
A pesar de que que la mayoría de enfermedades minoritarias se diagnostican en las fases iniciales de la vida, muchas se continúan manifestando en la adolescencia y algunas aparecen en la edad adulta. La transición del paciente infantil a la adolescencia y a la edad adulta es un gran reto para la familia y su entorno y, en definitiva, para toda la sociedad. Por eso el nuevo centro nace con la voluntad de generar un nuevo modelo de investigación translacional en la que la alta tecnología sea muy cercana a los pacientes de cualquier edad.
La incorporación de estos equipamientos de alta tecnología permitirá avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir otras nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no han sido diagnosticadas. En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades minoritarias en orden a poder diagnosticar lo antes posible.