El estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, el Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG). Por ello es tan importante la colaboración solidaria de entidades, empresas y particulares que hacen posible invertir en investigación científica con el fin de avanzar en el tratamiento de enfermedades
Un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños con una enfermedad metabólica congénita poco frecuente llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2).
Esta enfermedad, que afecta a unos 80 niños en toda España, causa un síndrome cerebeloso que les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de la concentración, similares al cuadro producido por la intoxicación etílica o típica borrachera.
Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir estos síntomas, pero investigadores de Sant Joan de Déu Barcelona han descubierto que un fármaco existente en el mercado desde los años 50 que tiene un coste de dos euros y que está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento del síndrome cerebeloso que causa a estos niños los temblores y problemas de estabilidad.
El descubrimiento, realizado por los investigadores Mercedes Serrano y Antonio Martínez Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha sido publicado en la prestigiosa revista de neurología Annals of Neurology .
Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron.
Pasados los seis meses, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los niños que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.
Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento, permanecían estables. Por el contrario, en los que se retiró, sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.
