Nueva consulta para tratar niños con enfermedades raras sin diagnóstico

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha creado un nuevo espacio para atender a los niños y niñas que sufren una enfermedad rara desconocida o no diagnosticada. Lo primero que hacen los médicos de la unidad es observar e intentar tratar los síntomas que presentan los pacientes para mejorar su bienestar y su esperanza de vida. Además, los profesionales también trabajan en investigación e incluyen los síntomas detectados en un registro específico de enfermedades minoritarias pionero en Cataluña. De este modo, pueden compararlos con otros casos, desde el punto de vista clínico, e invertir en ellos los recursos de la nueva plataforma de diagnóstico genómico del hospital.

El objetivo final es diagnosticar de forma rápida y eficiente la enfermedad para poder tratarla de la forma más específica posible. Así pues, se quiere evitar que los niños tengan que esperar mucho tiempo y se vean sometidos a un gran volumen de pruebas para poder conseguir un diagnóstico aproximado de la patología singular que sufren. El Hospital Sant Joan de Déu está muy implicado en esta investigación y cuenta con un registro de enfermedades raras que incluye un código ORPHA para cada niño con un diagnóstico confirmado en el registro, un ejercicio que pretende detectar la enfermedad y estudiarla mejor. También se añaden aquellos diagnósticos bajo sospecha de ser enfermedades desconocidas, casos que representan el 9% del total de niños con este tipo de patologías atendidos en el hospital.

Plataforma Rare Commons

El Hospital Sant Joan de Déu hace dos años creó la plataforma digital Rare Commons para poner en relación a investigadores y pacientes de todo el mundo que sufren enfermedades raras y poco conocidas. El objetivo es poder intercambiar información en un entorno digital eficaz y seguro con el fin de compartir conocimiento y avanzar en la investigación de este tipo de patologías minoritarias.

Rare Commons actualmente cuenta con un total de 9 líneas de investigación, con el apoyo de RecerCaixa, un programa de impulso en busca de excelencia en Cataluña promovido por la Obra Social “la Caixa” con la colaboración de la Asociación Catalana de Universidades Públicas (ACUP). La última línea abierta ha sido la dedicada a la ostogénesis imperfecta o “enfermedad de los huesos de cristal”. Se trata de una patología que afecta la producción de colágeno de los huesos haciendo que se debiliten y sean más susceptibles a sufrir fracturas y, en un extremo, impedir la movilidad.

La investigación científica es la clave para mejorar la atención sanitaria a las personas que sufren problemas de salud. Además de las aportaciones privadas, en San Juan de Dios el 70% del presupuesto de un laboratorio de investigación procede de las iniciativas solidarias que ponen en marcha las familias. Sin la colaboración de todos vosotros estos avances no serían posibles.