Nova consulta per tractar infants amb malalties rares sense diagnòstic

Investigació a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Actualment es coneixen més de 7.000 malalties minoritàries però encara falta molta investigació per poder identificar i tractar-les totes. Sant Joan de Déu treballa per tal d’aconseguir diagnòstics més concrets i tractaments efectius adaptats a cada cas. 

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha creat un nou espai per tal d’atendre els nens i nenes que pateixen una malaltia rara desconeguda o no diagnosticada. El primer que fan els metges de la unitat és observar i intentar tractar els símptomes que presenten els pacients per tal de millorar el seu benestar i la seva esperança de vida. A més, els professionals també treballen en recerca i inclouen els símptomes detectats en un registre específic de malalties minoritàries pioner a Catalunya. D’aquesta manera, poden comparar-los amb altres casos, des del punt de vista clínic, i invertir en ells els recursos de la nova plataforma de diagnòstic genòmic de l’hospital. 

L’objectiu final és diagnosticar de forma ràpida i eficient la malaltia per tal de poder tractar-la de la forma més específica possible. Així doncs, es vol evitar que els infants s’hagin d’esperar molt de temps i que es vegin sotmesos a un gran volum de proves per poder aconseguir un diagnòstic aproximat de la patologia singular que pateixen. L’Hospital Sant Joan de Déu està molt implicat en aquesta recerca i compta amb un registre de malalties rares que inclou un codi ORPHA per a cada nen amb un diagnòstic confirmat en el registre, un exercici que pretén detectar la malaltia i estudiar-la millor. També s’hi afegeixen aquells diagnòstics sota sospita de ser malalties desconegudes, casos que representen el 9% del total d’infants amb aquest tipus de malalties atesos a l’hospital. 

Plataforma Rare Commons

L’Hospital Sant Joan de Déu fa dos anys va crear la plataforma digital Rare Commons per tal de posar en relació a investigadors i pacients d’arreu del món que pateixen malalties rares i poc conegudes. L’objectiu és poder intercanviar informació en un entorn digital eficaç i segur amb la finalitat de compartir coneixement i avançar en la investigació d’aquesta mena de patologies minoritàries. 

Rare Commons actualment compta amb un total de 9 línies d’investigació, amb el suport de RecerCaixa, un programa d’impuls a la recerca d’excel·lència a Catalunya promogut per l’Obra Social “la Caixa” amb la col·laboració de l’Associació Catalana d’Universitats Públiques (ACUP). L’última línia oberta ha estat la dedicada a l’ostogènesi imperfecta o “malaltia dels ossos de vidre”. Es tracta d’una patologia que afecta la producció de col·lagen dels ossos fent que es debilitin i siguin més susceptibles a patir fractures i, en un extrem, impedir la mobilitat.  

La investigació científica és la clau per millorar l’atenció sanitària a les persones que pateixen problemes de salut. A més de les aportacions privades, a Sant Joan de Déu el 70% del pressupost d’un laboratori de recerca procedeix de les iniciatives solidàries que posen en marxa les famílies. Sense la col·laboració de tots vosaltres aquests avenços no serien possible.

SEGUEIX-NOS A LES NOSTRES XARXES

WordPress Lightbox Plugin
Scroll to Top