Un tratamiento personalizado mejora la motricidad y la comunicación de una paciente con Síndrome de Rett atípica

Lunes, 10 Julio, 2017
Los investigadores del estudio, Dr. David Soto (UB, IDIBAPS), Dra. Judith Armstrong (SJD), Dr. Xavier Altafaj (IDIBELL) y Dra. Àngels García-Cazorla (SJD).

Descubren que la administración de un suplemento dietético, el aminoácido D-serina, contribuye a la mejora de la capacidad cognitiva y motora de una paciente con una mutación que afecta a los receptores de glutamato asociados al síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa. 

El estudio, iniciado con una paciente de la Dra. Àngels García-Cazorla que presentaba una forma atípica de síndrome de Rett, permitió a los genetistas de Sant Joan de Déu detectar una mutación que afectaba la codificación del gen de una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA. Esto abrió las puertas a iniciar un proyecto multicéntrico y colaborativo, liderado por el Dr. Altafaj (IDIBELL), donde han participado 7 centros de investigación. Además de las Dras. Àngels García-Cazorla, Anna López y Judith Armstrong de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu; han participado grupos del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, la Universitat de Barcelona, el Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Para ser activados, los receptores tipo NMDA requieren de la presencia simultánea de glutamato y del aminoácido glicina o D-glicina, que actúan como co-agonistas. Sabiendo que la glicina también actúa sobre otros tipos de receptores, los investigadores del IDIBELL y el IRSJD plantearon el uso de D-serina – un suplemento dietético ya comercializado, de fácil administración y sin efectos secundarios – como molécula activadora de forma específica de los receptores de NMDA, para mejorar la capacidad de activación de estos receptores y la transmisión glutamatergica. 

Los investigadores son prudentes pero a la vez optimistas: "los resultados que observamos en la paciente al cabo de un año y medio son muy prometedores y esperamos que siga mejorando, pero también hay que tener en cuenta que son el resultado de un esfuerzo combinado de varias intervenciones terapéuticas. Además del tratamiento con D-serina, también se han implementado terapias de neuroestimulación y los padres han conseguido crear un entorno de desarrollo muy propicio que también está contribuyendo. Sin embargo, la experiencia previa con casos clínicos similares no había mostrado mejoras tan significativas, y en este sentido este estudio nos hace ser muy optimistas y nos guía en esta dirección".

A pesar de haberse iniciado de forma espontánea como proyecto sin financiación, los resultados obtenidos han sentado las bases para un nuevo proyecto financiado a nivel nacional que permitirá seguir avanzando en el estudio de estas mutaciones y de las enfermedades neurológicas que provocan. El estudio ha sido publicado en la revista Biological Psychiatry. Una vez más se demuestra la investigación científica es la clave para ampliar el conocimiento y mejorar la atención sanitaria de las personas que sufren problemas de salud. De ahí que sea tan importante invertir en ella.

Fuente: IDIBELL y Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Hechos que realmente importan