La asociación 'Miradas que hablan' financia un estudio de investigación en enfermedades infantiles

Jueves, 20 Abril, 2017

El trabajo tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos para el tratamiento de los pacientes que presentan duplicación de la proteina MeCP2, una enfermedad genética que causa retraso metanl y otros problemas graves de salud.

La asociación Miradas que hablan, reada por los padres de un paciente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha financiado un estudio sobre la función de la proteína MeCP2, tanto en pacientes con duplicación MeCP2 (tienen una copia extra de la proteína) como en pacientes con síndrome de Rett (tienen menos cantidad de proteína MeCP2).

Este estudio, liderado  por la investigadora Judith Armstrong, tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos terapéuticos para el tratamiento de los pacientes que presentan una alteración de la expresión del gen MECP2. Se trata de una enfermedad genética que afecta a unos 150 niños en todo el mundo, y que causa retraso mental y otros problemas de salud.

La asociación ha podido financiar parte de este estudio gracias a los 66.000 euros que ha conseguido recaudar en los últimos meses mediante la organización de actividades muy diversas como conciertos, sorteos y campañas de teaming, entre otros. En 2015 ya financiaron un primer estudio sobre pacientes con duplicación MECP2.

Hechos que realmente importan