Nova consulta per tractar infants amb malalties rares sense diagnòstic

dilluns, 22 maig, 2017
Investigació a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Actualment es coneixen més de 7.000 malalties minoritàries però encara falta molta investigació per poder identificar i tractar-les totes. Sant Joan de Déu treballa per tal d'aconseguir diagnòstics més concrets i tractaments efectius adaptats a cada cas. 

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha creat un nou espai per tal d’atendre els nens i nenes que pateixen una malaltia rara desconeguda o no diagnosticada. El primer que fan els metges de la unitat és observar i intentar tractar els símptomes que presenten els pacients per tal de millorar el seu benestar i la seva esperança de vida. A més, els professionals també treballen en recerca i inclouen els símptomes detectats en un registre específic de malalties minoritàries pioner a Catalunya. D’aquesta manera, poden comparar-los amb altres casos, des del punt de vista clínic, i invertir en ells els recursos de la nova plataforma de diagnòstic genòmic de l’hospital. 

L'objectiu final és diagnosticar de forma ràpida i eficient la malaltia per tal de poder tractar-la de la forma més específica possible. Així doncs, es vol evitar que els infants s'hagin d'esperar molt de temps i que es vegin sotmesos a un gran volum de proves per poder aconseguir un diagnòstic aproximat de la patologia singular que pateixen. L’Hospital Sant Joan de Déu està molt implicat en aquesta recerca i compta amb un registre de malalties rares que inclou un codi ORPHA per a cada nen amb un diagnòstic confirmat en el registre, un exercici que pretén detectar la malaltia i estudiar-la millor. També s’hi afegeixen aquells diagnòstics sota sospita de ser malalties desconegudes, casos que representen el 9% del total d’infants amb aquest tipus de malalties atesos a l’hospital. 

Plataforma Rare Commons

L'Hospital Sant Joan de Déu fa dos anys va crear la plataforma digital Rare Commons per tal de posar en relació a investigadors i pacients d'arreu del món que pateixen malalties rares i poc conegudes. L'objectiu és poder intercanviar informació en un entorn digital eficaç i segur amb la finalitat de compartir coneixement i avançar en la investigació d'aquesta mena de patologies minoritàries. 

Rare Commons actualment compta amb un total de 9 línies d’investigació, amb el suport de RecerCaixa, un programa d’impuls a la recerca d’excel·lència a Catalunya promogut per l’Obra Social “la Caixa” amb la col·laboració de l’Associació Catalana d’Universitats Públiques (ACUP). L'última línia oberta ha estat la dedicada a l’ostogènesi imperfecta o “malaltia dels ossos de vidre”. Es tracta d’una patologia que afecta la producció de col·lagen dels ossos fent que es debilitin i siguin més susceptibles a patir fractures i, en un extrem, impedir la mobilitat.  

La investigació científica és la clau per millorar l'atenció sanitària a les persones que pateixen problemes de salut. A més de les aportacions privades, a Sant Joan de Déu el 70% del pressupost d'un laboratori de recerca procedeix de les iniciatives solidàries que posen en marxa les famílies. Sense la col·laboració de tots vosaltres aquests avenços no serien possible.

Fets que realment importen