Un tractament personalitzat millora la motricitat i la comunicació d'una pacient amb Síndrome de Rett atípica

dilluns, 10 juliol, 2017
Los investigadores del estudio, Dr. David Soto (UB, IDIBAPS), Dra. Judith Armstrong (SJD), Dr. Xavier Altafaj (IDIBELL) y Dra. Àngels García-Cazorla (SJD).

Descobreixen que l'administració d'un suplement dietètic, l'aminoàcid D-serina, contribueix a la millora de la capacitat cognitiva i motora d'una pacient amb una mutació que afecta als receptors de glutamat associats a la síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.

L'estudi, iniciat amb una pacient de la Dra. Àngels García-Cazorla que presentava una forma atípica de síndrome de Rett, va permetre als genetistes de Sant Joan de Déu detectar una mutació que afectava la codificació del gen d'una subunitat dels receptors de glutamat de tipus NMDA. Això va obrir les portes a iniciar un projecte multicèntric i col·laboratiu, liderat pel Dr. Altafaj (IDIBELL), on han participat 7 centres de recerca. A més a més de les Doctores. Àngels García-Cazorla, Anna López y Judith Armstrong de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu; han participat grupd de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, la Universitat de Barcelona, l'Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i el Centre d'Investigacions Biomèdiques en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

Per ser activats, els receptors tipus NMDA requereixen de la presència simultània de glutamat i de l'aminoàcid glicina o D-glicina, que actuen com co-agonistes. Sabent que la glicina també actua sobre altres tipus de receptors, els investigadors del IDIBELL i el IRSJD van plantejar l'ús de la D-serina – un suplement dietètic ja comercialitzat, de fàcil administració i sense efectes secundaris – com a molècula activadora de forma específica dels receptors de NMDA, per millorar la capacitat d'activació d'aquests receptors i la transmissió glutamatèrgica.

Els investigadors són prudents però alhora optimistes: "els resultats que observem en la pacient al cap d'un any i mitjà són molt prometedors i esperem que segueixi millorant, però també cal tenir en compte que són el resultat d'un esforç combinat de diverses intervencions terapèutiques. A més del tractament amb D-serina, també s'han implementat teràpies de neuroestimulació i els pares han aconseguit crear un entorn de desenvolupament molt propici que també està contribuint. No obstant això, l'experiència prèvia amb casos clínics similars no havia mostrat millores tan significatives, i en aquest sentit aquest estudi ens fa ser molt optimistes i ens guia en aquesta direcció".

Malgrat haver-se iniciat de forma espontània com a projecte sense finançament, els resultats obtinguts han assentat les bases per a un nou projecte finançat a nivell nacional que permetrà seguir avançant en l'estudi d'aquestes mutacions i de les malalties neurològiques que provoquen. L'estudi ha estat publicat a la revista Biological Psychiatry. Una vegada més es demostra la recerca científica és la clau per ampliar el coneixement i millorar l'atenció sanitària de les persones que pateixen problemes de salut. Per aquest motiu és tan important invertir en ella.

Font: IDIBELL i Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Fets que realment importen