El treball té com a objectiu determinar biomarcadors que permetin estudiar fàrmacs per al tractament dels pacients que presenten duplicació de la protïna MeCP2, una malaltia genètica que causa retard mental i altres problemes greus de salut.
L’associació Miradas que hablan, creada pels pares d’un pacient de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha finançat un estudi sobre la funció de la proteïna MeCP2, tant en pacients amb duplicació MeCP2 (tenen una còpia extra de la proteïna) com en pacients amb síndrome de Rett ( tenen menys quantitat de proteïna MeCP2).
Aquest estudi, liderat per la investigadora Judith Armstrong, té com a objectiu determinar biomarcadors que permetin estudiar fàrmacs terapèutics per al tractament dels pacients que presenten una alteració de l’expressió del gen MECP2. Es tracta d’una malaltia genètica que afecta uns 200 nens a tot el món, i que causa retard mental i altres problemes de salut.
L’associació ha pogut finançar part d’aquest estudi gràcies als 66.000 euros que ha aconseguit recaptar en els últims mesos mitjançant l’organització d’activitats molt diverses com concerts, sortejos i campanyes de teaming, entre d’altres. El 2015 ja van finançar un primer estudi sobre pacients amb duplicació MECP2.