La recerca permet descobrir un tractament per la més comuna de les malalties metabòliques congènites en infants

dijous, 3 octubre, 2019
Investigadores de Sant Joan de Déu descubren un tratamiento para la más común de las CDG

L'estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, el Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens i la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG). Per això és tan important la col·laboració solidària d’entitats, empreses i particulars que fan possible invertir en recerca científica amb la finalitat d’avançar en el tractament de malalties.

Un equip d’investigadors de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descobert un tractament que permet millorar notablement l’estabilitat dels nens amb una malaltia metabòlica congènita poc freqüent anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2).

Aquesta malaltia, que afecta a uns 80 nens en tota Espanya, causa una síndrome cerebel·losa que els provoca inestabilitat en caminar, falta de coordinació motriu, problemes del llenguatge i de la concentració, similars al quadre produït per la intoxicació etílica o típica borratxera.

Fins ara no es disposava de cap tractament per a combatre aquests símptomes, però investigadors de Sant Joan de Déu Barcelona han descobert que un fàrmac existent en el mercat des dels anys 50 que té un cost de dos euros i que està indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o la epilèpsia, també resulta eficaç per al tractament de la síndrome cerebel·losa que causa a aquests nens els tremolors i problemes d’estabilitat. 

El descobriment, realitzat pels investigadors Mercedes Serrano i Antonio Martínez Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha estat publicat en la prestigiosa revista de neurologia Annals of Neurology .

Durant sis mesos, en coordinació amb metges de tota Espanya que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida a 23 nens de Madrid, Galícia, Pamplona, Castella-Lleó, Andalusia, Aragó, Canàries, Andorra i Catalunya, afectats de PMM2-CDG. D’ells, 20 van millorar. 

Passats els sis mesos, a la meitat d’ells els van retirar la medicació durant cinc setmanes per a comparar la seva evolució amb els  nens que van continuar rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic. 

Els resultats van evidenciar que els nens que havien continuat prenent el medicament, romanien estables. Per contra, en els que se’ls va retirar, van sofrir un empitjorament fins a la situació inicial. 

  • Antonio Martínez Monseny y Mercedes Serrano, investigadores del IRSJD

Fets que realment importen